Azken hamarkadetan, aurrerapen nabarmenak egin dira Downen sindromea duten pertsonen inguruko ezagutzan, medikuntzan eta zaintzan. Hala ere, oraindik ere badira hutsuneak. Adibidez, jende gutxik daki Downen sindromea duten pertsona guztiek alzheimerra izango dutela egunen batean baldin eta nahikoa urte bizi badira.
Izan ere, Miren Altuna Azkargorta neurologoak azaldu duenez, zahartzaroko fenomenoak populazio orokorrean baino 20 urte lehenago gertatzen dira Downen sindromea duten pertsonen kasuan, eta, nahikoa urte biziz gero, denek garatuko dute alzheimerra. Are gehiago: 40 urte dituztenerako, alzheimerraren zantzuak izango dituzte garunean, eta, 60 urtera iritsitakoan, % 90ek dementzia izango dute. Horrenbestez, gaur-gaurkoz alzheimerra da pertsona horien lehen heriotza-arrazoia.
Euskadiri begiratuta, gaur egun gero eta ume gutxiago jaiotzen dira Downen sindromearekin, eta, era berean, Downen sindromea duten gero eta heldu gehiago daude, azken urteotan asko hazi baita haien bizi-itxaropena. Adierazle horri dagokionez, 1980ko hamarkadatik 1990ekora sekulako jauzia gertatu zen: Downen sindromearekin eta bihotzeko arazoekin jaiotzen ziren haurren kasuan, bihotzeko ebakuntza jaio eta lehenengo urtean egiten hasi ziren, eta, hala, haien heriotza saihestu zen. Alabaina, haien bizi-itxaropena ez da ia batere igo 2000. urtetik aurrera, eta populazio orokorrarena baino 20 urte gutxiagokoa da. Beraz, zientzialariek ikertzen jarraitzen dute, Downen sindromea duten pertsonek ahalik eta bizi-itxaropen luzeena izan dezaten, ongizate-maila onarekin.
Aurrerapenak laborategian
Esaterako, laborategiko zelulei dagokienez, Downen sindromea eragiten duen kromosoma gehigarria ezabatzea lortu dute Japoniako ikertzaile batzuek. Izan ere, 21. kromosomaren trisomiaren ondorioa da Downen sindromea: kromosomaren bi kopia izan beharrean (bat amarena eta bestea aitarena), hiru dituzte. CRISPR-Cas9 teknika erabilita, kromosoma gehigarria ezabatu zuten, eta ikusi zuten horrek zelulen bideragarritasuna eta estres zelularra hobetzen zituela.
Teknika hori hastapenetan dago oraindik. Halere, ikertzaileek espero dute egunen batean gai izatea Downen sindromearen ondorio kaltegarriak leheneratzeko.
Neandertalek ere zaintzen zituzten
Downen sindromea duten pertsonak zaintzea ez da gauza berria: neandertalek ere zaintzen zituzten. Hala frogatzen du Cova Negra kobazuloko aztarnategian (Xátiva, Valentzia) aurkitutako fosil batek.
Fosila hezur tenporalaren zati bat da, 150.000 urtekoa. Hasiera batean, arkeologoek uste zuten animalia batena zela; gero, ordea, ohartu ziren haur neandertal batena zela. Ordenagailu bidezko tomografia axiala erabilita, ikusi zuten sortzetiko malformazioak zituela belarrian, hala nola hodi erdizirkularraren displasia eta otitisak eragindako fistula bat, zeinak orekan eta entzumenean eragingo baitzion. Ikertzaileen esanean, gaur egun Downen sindromea duten pertsonek baino ez dituzte izaten patologia horiek denak batera.
Horrenbestez, ondorioztatu dute neandertalek, heldu gaixoak edo elbarriak ez ezik, gutxiegitasun nabarmenak zituzten haurrak ere zaintzen zituztela. Ikertzaileen kalkuluen arabera, Downen sindromea zuen haur hura sei urtez bizi izan zen, historiaurreari dagokionez orain arte erregistratutakoa baino askoz ere gehiago. Sapiensak izanda ere (gure espezie berekoak, alegia), jaio eta gutxira hiltzen ziren.
Ikertzaileek iradoki dute haurraren ama ez zela gai izango bere kabuz hura zaintzeko eta hortaz, ardura hori taldeak hartuko zuela bere gain. Horrek, era berean, erakusten du neandertalek harreman sozial konplexuak zituztela.